Terapia

Pubblicato il settembre 14th, 2013 | di Gaia Turra

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Distrofinopatie: Distrofia Muscolare di Becker

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Continuando con le Distrofinopatie: Distrofia Muscolare di Becker è la seconda all’interno del gran capitolo delle Distrofie Muscolari, simile sotto certi aspetti alla Distrofia Muscolare di Duchenne ( Distrofinopatie: Distrofia Muscolare di Duchenne) , ma di fatto un quadro clinico a sè stante.

DEFINIZIONE DI DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER

La Distrofia Muscolare di Becker DMB è una variante più attenuata della Distrofia Di Duchenne, che colpisce sempre l’età evolutiva. L’esordio è più tardivo e la progressione di segni e sintomi dipende da caso a caso. L’incidenza varia dai 3 ai 6 nati vivi maschi su 100.000.

Il medico tedesco Peter Emil Becker, nel 1955, per primo studiò e descrisse la patologia dandone poi il nome. Poichè il carattere mutato ereditato è situato nel cromosoma X, solo i maschi ne risultano affetti. Trattandosi anche in questo caso di una distrofinopatia la proteina “distrofina“, prodotta dal gene mutato, risulta danneggiata; a differenza della Distrofia Muscolare di Duchenne però, dove il soggetto affetto non è in grado di sintetizzarla, nella Distrofia Muscolare di Becker la proteina è alterata sia in quantità, ridotta, sia in qualità. Per tale motivo tra le due Distrofie, quella di Becker ha un fenotipo più lieve.

Dal punto di vista biochimico tra tutti coloro che manifestano questa Distrofia, è possibile attuare una differenziazione in base alla percentuale di carenza della distrofina:

  • predenza di distrofina da 5- 20% -> DMB grave%;
  • distrofina presente da 20- 70% ->DMB “classica”;
  • se la distrofina presenta deficit moderati, con una percentuale maggiore di 70 ->DMB molto lieve.

 

ESORDIO, EVOLUZIONE E CARATTERISTICHE CLINICHE DI DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER

Come già accennato la Distrofia Muscolare di Becker si manifesta più tardivamente rispetto alla DMD, per questa ragione è possibile stimare l’esordio intorno al range 5-15 anni, quindi nelle forme più precoci medialmente verso gli 11 anni di età; sono presenti tuttavia anche casi ad esordio notevolmente più avanzato come terza- quarta decade.

I sintomi possono essere variabili e sfumati:

  •  comparsa di debolezza muscolare prossimale inizialmente agli arti inferiori e al cingolo pelvico, con cadute ripetute da parte del bambino ed una modalità particolare di rialzarsi -> manovra di arrampicamente/ Gower’s;
  • progressione della debolezza- atrofia muscolare anche al cingolo scapolare e  muscoli respiratori;
  • perdita della deambulazione solitamente posteriore ai 15 anni di età;
  • mialgie (-> dolore situato in uno o in più muscolo, i quali risultano contratti, doloranti in caso siano toccati o usati) o crampi muscolari;crampo muscolare
  •  cardiomiopatia dilatativa, compare nelle fasi inoltrate, e può essere anche l’unico segno evidente della distrofia.

Il fenotipo clinico è estremamente variabile ed eterogeneo e ci sono diverse varianti cliniche della Distrofia Muscolare di Becker; tali da determinare un vero e proprio polimorfismo clinico nei pazienti:

  1. IperCKemia, mialgie, crampi;
  2. Mioglobinuria (urina rossa), intolleranza all’esercizio;
  3. Miopatia dei quadricipiti;
  4. Miopatia ad esordio tardivo;
  5. Cardiomiopatia dilatativa X-linked.

Nei diverse variant

i in cui si può manifestare la Distrofia Muscolare di Becker, il fattore che determina la prognosi è basato sulla funzionalità respiratoria e cardiaca. Quest’iltima è monitorata con esami convenzionali di elettrofisiologia ( ECG ) o ecocardiografia.

EZIOLOGIA DI DISTROFIA MUSCOLARE DI BECKER

creatinchinasi CK

Essendo una variante della Distrofia Muscolare di Duchenne, l’eziologia è la medesima, quindi anche in questo caso si tratta di una malattia X-linked recessiva manifesta sul sesso maschile. Si è verificato in laboratorio con gli appositi esami come il tasso di enzimi muscolari sierici, specialmente le “creatinchinasi CK” siano aumentate, anche di 100 volte il valore normale. Le donne carrier ( portatrici) del gene mutato sono prive di sintomi e hanno un tasso variabile per quanto riguarda l’incremento delle CK. Nonostante ciò ci sono dei casi di donne portatrici che manifestano la malattia.

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



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