Terapia

Pubblicato il settembre 19th, 2013 | di Gaia Turra

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Distrofia Facio-Scapolo-Omerale

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Successivamente alle Distrofinopatie- Distrofia Muscolare di Duchenne e Distrofia Muscolare di Becker- all’interno delle Distrofie Muscolari proseguiamo con la Distrofia Facio-Scapolo-Omerale ( FSHD).

DEFINIZIONE DI DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE

La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale (FSHD) è una Distrofia Muscolare che per quanto riguarda la distribuzione del deficit di forza prevede un interesse ed un coinvolgimento dei muscoli del volto, del cingolo scapolare e del braccio. Dopo la distrofia di Duchenne, è la forma di malattia ereditaria muscolare più frequente, con esordio in età evolutiva, variabile. La frequenza è di 1:20.000 nati vivi, sia maschi sia femmine.

In precedenza prima di divenire Distrofia Facio-Scapolo-Omerale, si era dato  il termine di malattia di Landouzy-Dejerine, in riferimento ad autori che alla fine dell’Ottocento ne studiarono l’evoluzione clinico-patologica. Da non dimenticare però che anche questa Distrofia è stata “scoperta”, per la prima volta nel 1855,  da Duchenne. E’ una malattia ereditaria autosomica dominante e tra le Distrofie Muscolari è ritenuta una delle forme più benigne poichè in alcuni casi i segni clinici determinano solo un lieve stato di incapacità fisica, dato dal coinvolgimento ristretto ai muscoli mimici e del cingolo scapolare. In altre circostanze tuttavia il quadro clinico non è altrettanto lieve poichè al conivolgimento dei distretti di questa distrofia , si associano altri segni e sintomi più o meno invalidanti.

ESORDIO, EVOLUZIONE E CARATTERISTICHE CLINICHE DI DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE

L’età d’esordio e il decorso della malattia sono molto eterogenei. Solitamente nella maggior parte dei casi l’insorgere della Distrofia è entro la seconda decade di vita: MASCHI-> 16 anni, FEMMINE-> 20 anni. Comunque è possibile che sin dai primi anni ci siano dei segni sfumati come un lieve deficit di forza a livello dei muscoli oculari e perioculari, o scapole alate. Ed è altrettanto possibile stimare l’eordio in un range molto ampio che va dalla prima alla sesta decade. La variabilità che caratterizza la  Distrofia Facio-Scapolo-Omerale è intra e interfamiliare; ciò sta a significare come nei casi familiari fino al 40% delle femmine ed il 20 % dei maschi possano non presentare segni clinici, ed essere quindi asintomatici. Nei restanti casi l’evoluzione prevede:cingolo scapolare nella FSHD

  • all’esordio-> debolezza muscolare ai muscoli facciali (anche in modo asimmetrico), muscoli del cingolo scapolare (scapola ed arti superiori), muscoli estensori del piede ( in quasi la metà dei pazienti);
  • con la progressione della debolezza muscolare, il coinvilgimento interessa i muscoli addominali (iperlordosi), degli arti inferiori e del cingolo pelvico (marcia steppante);
  • tra i sintomi associati-> difetti di conduzione, scoliosi, contratture infrequenti (tranne all’articolazione tibio-tarsica), petto excavatus ( 5%), perdita dei toni alti dell’audiogramma- ipoacusia (75%), vasculopatia retinica ( telengectasie e microaneurismi capillari), larghi essudati ed emorragie ( Sindrome di Coat rara);
  • l’interessamento dei muscoli pelvici e prossimali degli arti, se presente, è posticipato rispetto a quello del cingolo scapolare; può diventare comunque invalidante poichè nel 10-15 % porta alla perdita della deambulazione.

Le caratteristiche cliniche da ricordare sono quindi: ASIMMETRIA del coinvolgimento muscolare, la DISTRIBUZIONE DEL DEFICIT e GRAVITA’ ETEROGENEE, un’evoluzione imprevedibile.

FORMA INFANforma infantileTILE DI DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE

Nel totale dei casi di FSHD, il 2-4% presenta la forma infantile. In tal senso l’esordio non è più nell’età adolescenziale, bensì la debolezza facciale si manifesta prima dei 5 anni di vita, con difficoltà a dormire con gli occhi completamente chiusi (gravi cheratiti) e difficoltà a sorridere. La debolezza al distretto scapolare appare prima dei 10 anni; al cingolo pelvico è severa e diffusa e solo di rado asimmetrica. L’esordio così precoce è accompagnato da un decorso più grave in quanto nel 10-20 % dei casi i ragazzi prima dei 15 anni perdono la deambulazione. A questa forma si associano inoltre possibile ritardo mentale, epilessia, ipoacusia grave sino alla sordità, vasculopatia retinica.

EZIOLOGIA DI DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE

La Distrofia Facio-Scapolo-Omerale è una malattia ereditaria di tipo autosomico dominante che indipendentemente dal sesso, viene trasmessa dal genitore al figlio con una probabilità del 50%. Nel 10-30 % del totale si parla di “casi sporadici”, quindi di nuova insorgenza; a partire da genitori sani si verifica un mutamento casuale ed imprevedibile nel DNA di un ovulo o spermatozoo -> mutazione de novo.

Distrofia facio-scapolo-omerale trasmissionePer comprendere l’origine di tale distrofia, si considera il cromosoma 4, in particolare una sua regione presenterebbe un errore con conseguenti frammenti di DNA ridotti rispetto alla norma. Tale riduzione è collegata alla sintomatologia clinica, infatti più piccolo risulta il frammento più grave sarà il quadro. Da aggiungere che tale riduzione non altera nessuna proteina, in quanto in suddetta regione non è codificata alcuna proteina. Si parla piuttosto di una disregolazione  di un gran numero di geni che determina la grande variabilità clinica. Poichè però in alcuni soggetti, appartenenti ai nuclei familiari aventi la distrofia, il frammento è ridotto nonostante siano sani, sono in cosrso studi molecolari per cercare di dare il giusto significato e la giusta interpretazione a tale frammento all’interno della Distrofia Facio-Scapolo-Omerale.

Per la diagnosi i primi sospetti derivano dall’esame clinico e dalla storia familiare. Successivamente un esame indispensabile è l’elettromiografia per valutare l’attività elettrica dei muscoli. Biopsia muscolare e diagnosi genetiche non vengono consigliate ai fini della diagnosi.

Nel caso una coppia a rischio volesse avere un figlio è consigliabile rivolgersi ad un medico genetista.La diagnosi prenatale è possibile ma presenta dei margini di errore non avendo valore di certezza.

 

 

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



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