Terapia

Pubblicato il Agosto 1st, 2013 | di Gaia Turra

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Sclerosi laterale amiotrofica SLA

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Dopo aver affrontato le lesioni del primo e secondo motoneurone, rispettivamente quindi le Paraparesi spastiche ereditarie e le Amiotrofie Muscolari Spinali SMA, ultimo capitolo da analizzare riguarda le lesioni di entrambi i motoneuroni: Sclerosi laterale amiotrofica SLA.

DEFINIZIONE DI SLA

La Sclerosi laterale amiotrofica è una malattia degenerativa, progressiva dei motoneuroni che colpisce prevalentemente nell’età adulta. In circa il 90% dei casi è sporadica, nella precentuale rimanente è familiare. E’ caratterizzata da atrofia ed ipostenia muscolare, spasticità ed insufficenza respiratoria. L’incidenza si aggira intorno ai 3 casi ogni 100 000 individui.

sla motoneurooniLe prime notizie di tale malattia risalgono al 1860, anno in cui il neurologo francese Jean-Martin Charcot la descrisse per la prima volta. Sclerosi laterale amiotrofica o SLA viene anche denominata morbo di Lou Gehrig (dal nome del giocatore statunitense di baseball, il cui caso nel 1939 sollevò l’attenzione pubblica intorno a tale patologia), malattia di Charcot o malattia dei motoneuroni. La degenerazione è localizzata nel sistema nervoso, in particolare a livello della corteccia cerebrale, per quanto riguarda il primo neurone di moto, a livello del tronco encefalico per il secondo neurone di moto. Analizzando l’etimologia della definizione sclerosi laterale amiotrofica si possono comprendere chiaramente le caratteristiche: la degenerazione porta alla morte neuronale progressiva di entrambi i motoneuroni ( compromettendo anche i fasci che permettono un controllo del primo motoneurone sul secondo motoneurone -sito nelle corna anteriori del midollo spinale). Ne deriva un rimaneggiamento di questa area che col tempo tende a “indurirsi”: sclerosi che significa “indurimento”. L’aggettivo laterale si riferisce alla zona del midollo spinale. Amiotrofica->a-mio-trofica, dove “a” corrisponde alla negazione, “mio” muscolo, “trofica” sviluppo. Di conseguenza i muscoli si indeboliscono e si atrofizzano. Vi è una lieve prevalenza sul sesso maschile M:F=1.3:1 e colpisce maggiormente in età adulta compresa tra i 40- 70 anni. La sopravvivenza è di 3-5 anni a causa dei sintomi per insufficenza respiratoria.

CLASSIFICAZIONE DI SLA

La classificazione della Sclerosi laterale amiotrofica può essere fatta in base alla forma ed in base all’esordio e decorso della malattia. Questi ultimi variano molto da individuo ad individuo e dipendono dalla forma di Sla da cui si è colpiti.

Per quanto riguarda le forme ne possiamo distinguere 2:

  • SPORADICA -> Si verifica nel 90 % dei casi è la forma classica poichè si presenta nella maggioranza dei pazienti. Esordisce nell’età adulta e non sono presenti familiari affetti, quindi rappresenta un caso isolato.

ALTRE FORME CLINICHE DI SLA SPORADICA

– Una variante della SLA, a prognosi più sfavorevole, è la paralisi bulbare progressiva, caratterizzata dalla paralisi rapidamente progressiva dei muscoli della mandibola, del faringe e della lingua con conseguente disfagia, disartria, disfonia e difficoltà della masticazione.

– Sclerosi laterale primSlaaria (o paraplegia primaria spastica) si intende una situazione degenerativa del cervello a carattere lento e progressivo, alla sua insorgenza può essere confusa con la sclerosi multipla. La sclerosi laterale primaria viene definita come patologia rara, non ereditaria contraddistinta da spasticita spinobulbare altamente progressiva, correlata alla perdita esclusiva dei neuroni piramidali precentrali, con degenerazione secondaria del tratto piramidale e risparmio dei motoneuroni delle corna anteriori. E’ caratterizzata da spasticita degli arti inferiori seguita da coinvolgimento degli arti superiori, raro interessamento dei nervi cranici, tipico risparmio di tutte le funzioni sensitive, alterazioni delle funzioni sfinteriche e alla fine da lievi alterazioini delle funzioni cognitive. [La sclerosi laterale primaria può essere distinta dalla sclerosi laterale amiotrofica sulla base delle caratteristiche cliniche e patologiche: la prima è caratterizzata da un decorso clinico assai più lungo, da un esclusivo coinvolgimento del primo motoneurone, dalla perdita dei neuroni piramidali precentrali e da un risparmio delle cellule delle corna anteriori; la seconda, invece, ha un decorso clinico molto più veloce nel quale vengono coinvolti sia il primo che il secondo motoneurone. Rispetto alla paraparesi spastica ereditaria presenta il coinvolgimento dei muscoli orofaringei e l’esordio in età adulta].

Atrofia muscolare progressiva considerata, probabilmente in modo non del tutto corretto, soltanto una variante clinica della Sclerosi laterale amiotrofica, se ne differenzia, oltre che per alcuni aspetti sintomatologici, per una sopravvivenza superiore ai dieci anni, considerata invece il limite massimo della SLA. E’ caratterizzata da degenerazione progressiva delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, con conseguente degenerazione dei nervi e atrofia dei muscoli da essi innervati. Si distinguono all’interno di questo gruppo: la malattia di Aran-Duchenne, che colpisce l’adulto e ha un’evoluzione lentissima, iniziando dai piccoli muscoli delle mani per poi diffondersi; la malattia di Werdnig-Hoffmann, ereditaria, che colpisce i neonati soprattutto nei muscoli prossimali della coscia, dei lombi e del braccio (“bambola di stracci”), causando morte precoce; la malattia di Wohlfart-Kukelberg-Welander, ereditaria, più benigna, che colpisce nella seconda infanzia i muscoli dei cingoli pelvico e scapolare; la malattia di Charcot-Marie-Tooth, ereditaria, che colpisce fra i 6 e i 20 anni gli arti inferiori simmetricamente (atrofia muscolare “a gamba di cicogna”).

  • FAMILIARE o ereditaria -> Si riscontra in una piccola percentuale dei casi circa il 10 %, e più di un membro della famiglia ne è affetto. Può essere di tipo 1 se autosomica dominante; di tipo 2 se autosomica recessiva.Patologie motoneurone

Per quanto riguarda l’esordio ne evidenziamo due tipi dipendenti da quale motoneurone viene colpito prima, se il primo che si trova a livello della corteccia cerebrale (esordio bulbare) o il secondo che si trova a livello del tronco encefalico e del midollo spinale (esordio spinale). Possibile elencarne un terzo:

  1. ESORDIO SPINALE -> in genere i sintomi iniziali sono fascicolazioni, crampi oppure rigidità e debolezza dei muscoli, che influisce sul funzionamento di un arto e voce indistinta. Manifestazioni aspecifiche che possono essere confuse con molte altre malattie ritardando spesso la diagnosi. Questo tipo di esordio riguarda circa il 50% dei casi di SLA.
  2. ESORDIO BULBARE -> il restante 25% ha un esordio bulbare che si manifesta con difficoltà nella parola fino alla perdita della capacità di comunicare verbalmente e difficoltà di deglutizione.
  3. ESORDIO PSEUDOPOLONEVRITICO -> caratterizzato da un deficit motorio ai muscoli della loggia antero-esterna della gamba, talora unilaterale, ma in breve tempo bilaterale. Il soggetto inciampa per caduta del piede, oppure se il disturbo ha inizio prossimale, ha difficoltà a sollevarsi dalla posizione seduta. 25% dei casi.

In passato si riteneva che il malato, pur perdendo progressivamente la capacitò di muoversi, parlare, deglutire e spesso anche respirare autonomamente, mantenesse pressoché intatte le proprie capacità cognitive. Tuttavia studi recenti condotti con tecniche di imaging mostrano come in alcuni casi la SLA possa andare ad intaccare il lobo fronte temporale accompagnandosi così a demenza.

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



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