Distrofie muscolari
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All’interno delle malattie neuromuscolari (Unità motoria e Malattie Neuromuscolari), altro grande capitolo riguarda le patologie conseguenti al danno della fibra muscolare, ovvero le Distrofie muscolari. In base al coinvolgimento anatomico, se ne classificano diverse.
DEFINIZIONE DI DISTROFIE MUSCOLARI
Le distrofie muscolari sono un gruppo di malattie che dal punto di vista clinico comportano una debolezza muscolare progressiva, ad interesse dei cingoli: scapolare e pelvico, e spesso del muscolo cardiaco. Per la grande varietà nella classificazione, risultano un gruppo eterogeneo, geneticamente determinato.
Nella maggior parte dei casi si assiste primariamente ad una degenerazione del muscolo, mentre in altre circostanze oltre alla degenerazione della muscolatura scheletrica sono coinvolti anche il SIstema Nervoso Centrale e Periferico.
Poichè il punto cruciale in tali patologie è la debolezza muscolare, per un buon inquadramento clinico e diagnostico, è sempre bene e doveroso valutare:
- il deficit di forza attraverso la scala di misurazione della forza muscolare M.R.C. ( Medical Research Council) -> scala che assegna un punteggio da 0 a 5 per ogni muscolo testato. [ 0 = nessuna contrazione; 1= contrazione muscolare senza movimento; 2= movimento possibile solo con gravità eliminata; 3= movimento possibile solo contro gravità ma non contro resistenza; 4= movimento possibile anche contro resistenza, non massimale; 5= normale].
- le funzioni globali con il Protocollo di valutazione GSGC -> Gait- Marcia; Stair- Salire le scale; Gowers- Da seduto ad eretto; Chair- Alzarsi da una sedia.
Istologicamente parlando il muscolo distrofico si differenzia dal muscolo normale poichè le cellule non sono più compatte; con la distrofia, quindi degenerazione e rigenerazione, si verifica una progressiva sostituzione fibro- adiposa delle proteine contrattili. Perciò si assiste ad una diminuzione della forza con l’incremento del tessuto connettivo.
CLASSIFICAZIONE DELLE DISTROFIE MUSCOLARI
Nel 1868 il clinico Duchenne fu il primo a descrivere le Distrofie muscolari. Da allora, con l’evoluzione della scienza, lo studio di tali patologie ha portato a distinguerne diverse forme cliniche ed identificare le numerose proteine alterate che ne sono la causa. Ecco di seguito una classificazione delle primarie distrofie muscolari dell’infanzia:
- DISTROFINOPATIE -> Distrofie muscolari X-linked/distrofinopatie: Distrofia muscolare di Duchenne, Distrofia muscolare di Becker;
- DISTROFIE DEI CINGOLI ( LGMD) -> coinvolgimento maggiormente ai muscoli prossimali, con risparmio di quelli facciali, extraoculari e faringei;
- DISTROFIE MUSCOLARI CONGENITE ( CMD) -> Fukuyama CMD, Walker-Warburg type CMD, Muscle-Eyes-Brain CMD;
- ALTRE DISTROFIE: -> DISTROFIA FACIO-SCAPOLO-OMERALE con il coinvolgimento dei muscoli mimici.
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Informazioni Autore
Gaia Turra Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.
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