Terapia

Pubblicato il Luglio 25th, 2013 | di Gaia Turra

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Malattie del secondo motoneurone: Forme sporadiche

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Abbiamo affrontato nel corso dei precedenti articoli le sindromi appartenenti alle Malattie del secondo motoneurone ( LMND), analizzando le forme ereditarie ovvero le SMA ( Amiotrofie Muscolari Spinali SMA). Per completare tale argomento continuiamo esponendo, per conoscenza, le Malattie del secondo motoneurone: Forme sporadiche.

DEFINIZIONE

Le Forme sporadiche delle malattie del secondo motoneurone rappresentano un gruppo di patologie estremamente eterogeneo con un meccanismo patogenetico per lo più oscuro.

Nel corso degli ultimi anni, molti autori hanno tentato di dividere questo gruppo in base alla durata dei segni e sintomi clinici, al pattern della debolezza muscolare all’esordio. In questo modo sono stati differenziati i seguenti fenotipi:

  • Atrofia muscolare spinale rapidamente progressiva
  • Atrofia muscolare spinale lentamente progressiva
  • Atrofia muscolare spinale distale
  • Atrofia muscolare spinale distale segmentale
  • Atrofia muscolare spinale prossimale segmentale.

Poichè questo articolo ha il solo scopo di dare un’idea generale riguardo le Malattie del secondo motoneurone sporadiche, si daranno semplicemente delle nozioni per sommi capi.

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE DISTALE

Il gruppo di pazienti affetti da questa forma clinica è dal punto di vista genetico estremamente eterogeneo. Le forme distali ereditardebolezza muscolare gambeie sono state denominate neuropatie di Charcot-Marie-Tooth ( CMT) o atrofia muscolare spinale distale. Geneticamente questo gruppo può avere un meccanismo di trasmissione autosomico dominante, recessivo o sporadico. La distribuzione dell’atrofia muscolare al contrario è omogenea, essendo distale nella maggior parte dei pazienti. La debolezza muscolare si distribuisce simmetricamente e presenta un decorso progressivo ma lento, e l’atrofia muscolare coinvolge le gambe ed i piedi con un’età di esordio molto variabile tra i 5 e i 70 anni di vita. Le mani e successivamente le braccia sono coinvolte dopo tanti anni dall’esordio clinico.

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SEGMENTALE DISTALE

Quest’entità clinica si manifesta con atrofia muscolare e debolezza nelle mani e nelle braccia ed è descritta per la prima volta da Hirayama,  il quale propose il termine di atrofia muscolare giovanile unilaterale degli arti superiori. Successivamente è stato dimostrato che la debolezza muscolare è bilaterale, anche se una parte è più coinvolta della controlaterale. La diagnosi si pone con l’aiuto dell’esame EMG che dimostra una sofferenza neurogena nei distretti distali degli arti superiori.

ATROFIA MUSCOLARE SPINALE SEGMENTALE PROSSIMALE

Questo fenotipo clinico è abbastanza raro ed è caratterizzato dalla presenza di una debolezza muscolare prossimale asimmetrica che coinvolge prima il cingolo scapolare, poi i muscoli prossimai dell’avambraccio, per poi migrare dopo diversi anni nella zona controlaterale. Raramente è stato descritto un caso il cui deficit muscolare dopo 20 anni era localizzato anche agli arti inferiori. Non è stato mai riportato in questi pazienti un coinvolgimento respiratorio.

AMIOTROFIA MONOMELICA DEGLI ARTI INFERIORI

Questo tipo di patologia è estremamente rara, determina una minima disabilità ed è caratterizzato da un’atrofia muscolare unilaterale localizzata esclusivamente ad un arto. Le prime descrizioni cliniche sono state in India e sono stati riportati solo pochi casi nel resto del mondo. In tutti i pazienti il decorso clinico è estremamente lento e spesso i segni clinici si sviluppano in 2 anni, per poi stabilizzarsi in una decade. Colpisce prevalentemente il sesso maschile. In circa 25% il casi è presente un’atrofia muscolare selettiva dei muscoli con inserzione al di sotto del ginocchio. Solitamente il grado di atrofia muscolare non è collegato al grado di debolezza muscolare.dolore sotto il ginocchio

SINDROME POSTPOLIO

Il termine postpolio si riferisce a tutti i casi che hanno presentato una poliomielite paralitica. I segni clinici sono: atrofia e/o debolezza muscolare, crampi e/o algie muscolari, fascicolazioni e faticabilità. All’interno di questo gruppo possiamo distinguere in base alla presenza o meno della debolezza. E’ importante sottolineare che in questo gruppo di patologia devono essere escluse tutte quelle forme di LMND che presentano una diversa patogenesi ed un differente decorso clinico.

SINDROME DA RADIAZIONE DEL SECONDO MOTONEURONE

Questa è una rara Sindrome caratterizzata dalla complicanza della irradiazione del midollo spinale, per lo più nella regione para-aortica spinale, dovuta a tumori linfomatosi e si deve distinguere dalla mielopatia da ritardata radiazione. La patologia si manifesta mesi o anni dopo la radiazione e si può sviluppare una paralisi flaccida subacuta, spesso asimmetrica localizzata agli arti inferiori, coinvolgente sia i muscoli prossimali sia distali. Si accompagna anche a atrofia muscolare, alle fascicolazioni e all’areflessia osteotendinea. L’esame EMG evidenzia segni di sofferenza neurogena e la velocità di conduzione sensitiva e motoria è normale.

NEUROPATIA MULTIFOCALE MOTORIA

E’ fondamentale distinguere questa forma di LMND per la differente prognosi e la possibilità di terapia. Il segno tipico della patologia è elettrofisiologico ed è rappresentato dalla presenza di blocchi di conduzione lungo i differenti nervi. Dal punto di vista clinico è caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare distale, spesso distribuiti in maniera asimmetrica, con prevalente interessamento degli arti superiori sugli inferiori.debolezza muscolare braccia Fascicolazioni e crampi sono presenti nei 2/3 dei casi. Riflessi osteotendieni assenti nella zona interessata. L’età d’esordio è tra 20 e 65 anni. Il decorso è lentamente progressivo con buona prognosi ma permane una ridotta abilità manuale. La terapia immunologica fa presupporre una patogenesi immunomediata. Diversi studi dimostrano che i nervi delle braccia sono più vulnerabili alla demielinizzazione, mentre i nervi più lunghi, delle gambe, sono più suscettibili alla perdita assonale. La tipizzazione delle patologie appartenenti al gruppo LMND è indispensabile non solo per conoscere il decorso della malattia, ma anche per la possibilità di trattamento farmacologico per alcune di esse.

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



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