Terapia

Pubblicato il Luglio 4th, 2013 | di Gaia Turra

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Amiotrofie Muscolari Spinali SMA

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Proseguendo con le Malattie del Motoneurone, in questo articolo descriverò le patologie legate alle lesioni del secondo motoneurone, ovvero le Amiotrofie Muscolari Spinali (SMA). Essendo il SECONDO motoneurone ad essere leso, i segni clinici verteranno su:

  • riduzione del tono muscolare
  • riduzione del trofismo muscolare
  • riduzione/ assenza dei riflessi profondi
  • fascicolazioni (guizzi muscolari)
  • con sintomi quali -> FATICA, DEBOLEZZA, CRAMPI, IPOTONIA.

secondo motoneurone

Vista la vastità di tale argomento, suddividerò il capitolo delle Malattie del secondo motoneurone in più articoli, per trattare successivamente, bene in dettaglio, le caratteristiche cliniche di ogni forma e tipo di SMA, l’eziologia ed il trattamento. Quindi di seguito un quadro generale partendo dalla definizione e classificazione chiara e sintetica.

DEFINIZIONE DI AMIOTROFIE MUSCOLARI SPINALI

Le Amiotrofie Muscolari Spinali sono malattie genetiche, autosomiche recessive, dovute alla degenerazione delle cellule delle corna anteriori del midollo spinale, con conseguente morte dei motoneuroni (Unità motoria e Malattie Neuromuscolari). Sono caratterizzate clinicamente da debolezza muscolare simmetrica prevalentemente prossimale e agli arti inferiori. L’incidenza è di 1:10,000 casi, con una frequenza dei carrier( portatori) eterozigoti pari a 1/40- 1/60.

Poichè il fattore determinante è legato alla mutazione di un gene, le persone mancanti di entrambe le copie del gene sviluppano la malattia, mentre i portatori sani sono mancanti di una copia soltanto. Inoltre le Amiotrofie Muscolari Spinali colpiscono generalmente nell’età pediatrica, ed in base al tipo di SMA, avremo un esordio neonatale oppure nella prima fascia di vita. Rappresentano il secondo disordine neuromuscolare più frequente in età pediatrica. Negli Stati Uniti colpisce secondo vari studi da 1 su 6.000 a 1 su 20.000 neonati all’anno. La prevalenza delle forme di SMA tipo II e III è stimata essere compresa tra 40 casi/milione di bambini e 12 casi/milione nella popolazione generale. In Italia, tuttavia, esistono regioni dove la diffusione della malattia conosce punte massime e queste medie vengono totalmente stravolte.

Quando un medico si trova di fronte ad un bambino con ipotonia e ipostenia muscolari dovrebbe sempre sospettare una SMA. Alcune caratteristiche cliniche possono aiutare nella formulazione della diagnosi. Ad ogni modo l’aspettativa di vita, ad eccezione dei casi molto gravi, può arrivare oltre l’adolescenza sino all’età adulta. Quindi con una SMA è possibile vivere.
atrofia muscolare spinale

CLASSIFICAZIONE DI AMIOTROFIE MUSCOLARI SPINALI

La classificazione delle Amiotrofie Muscolari Spinali si basa su criteri clinici ( età d’esordio e tappe motorie raggiunte) e prevede la distinzione in 4 forme. In tutte queste forme i segni clinici derivanti, sono provocati da una denervazione che determina una debolezza muscolare simmetrica ( più evidente nella muscolatura prossimale rispetto a quella distale ) e una atrofia muscolare con assenza di riflessi osteotendinei.

  1. SMA tipo I ( Werding-Hoffmann): tra le forme di SMA conosciute è la più severa; colpisce circa il 50% dei pazienti. L’esordio inizia prima del 6° mese di vita, i bambini non raggiungono mai la stazione seduta. La prognosi infausta di circa due anni, per complicanze respiratorie; comunque ci sono sempre più casistiche di pazienti con età superiori.
  2. SMA tipo II ( intermedia ): è una forma intermedia di SMA che si manifesta dopo i 6 mesi di vita, generalmente tra il 7° e il 18° mese. I pazienti che ne sono affetti possono mantenere la posizione seduta in maniera autonoma e possono stare in piedi, se assistiti, ma non sono in grado di camminare. L‘aspettativa di vita è ridotta.
  3. SMA tipo III (Malattia di Kugelberg-Welander): presenta il quadro clinico meno severo tra le SMA, insorge dopo i 18 mesi di vita. SMA tipo IIIa se l’esordio è prima dei 3 anni, SMA tipo IIIb se dopo. La sintomatologia è molto variabile. I bambini possono alzarsi senza aiuto, ma presentano una graduale perdita delle capacità motorie, handicap variabile. L’aspettativa di vita probabilmente normale.
  4. SMA tipo IV ( forma adulta): è la forma che insorge in età adulta, nella seconda-terza decade. Gli arti inferiori risultano più coinvolti rispetto agli arti superiori. L’aspettativa di vita è normale. La modalità di trasmissione autosomica dominante è rara.

Ecco di seguito una tabella riassuntiva delle principali forme di SMA:

Tipo Esordio Decorso Età del decesso
I Nascita- 6 mesi Incapace a sedere <2 anni
II <18 mesi Incapace a mantenere la stazione eretta autonoma >2 anni
III >18 mesi Stazione eretta possibile senza appoggio adulta

Si può parlare anche di un’ultima forma: SMA Adulta legata al cromosoma X o Sindrome di Kennedy ( Atrofia muscolare bulbo-spinale). Questa forma si manifesta solo nei maschi però la metà dlle figlie sono portatrici sane. La SMA  legata al cromosoma X è associata ad una mutazione nel gene che codifica una parte del recettore androgeno; dunque questi pazienti maschi spesso sono soggetti ad un ingrossamento delle mammelle, detto ginecomastia. Anche i muscoli facciali e la lingua sono colpiti in maniera evidente. Come tutte le forme di SMA il decorso della malattia è variabile; in generale, comunque, essa tende a non progredire o a farlo lentamente.

Nei prossimi articoli il seguito, per portare a compimento l’analisi delle Amiotrofie muscolari spinali.

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



2 Risposte a Amiotrofie Muscolari Spinali SMA

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