Terapia

Pubblicato il Luglio 11th, 2013 | di Gaia Turra

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Amiotrofie Muscolari Spinali SMA: Caratteristiche Cliniche

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CARATTERISTICHE CLINICHE DELLE AMIOTROFIE MUSCOLARI SPINALI

Per chiarezza espositiva, le caratteristiche cliniche dei diversi tipi di Amiotrofie muscolari spinali, saranno analizzati singolarmente, per quanto riguarda i tre tipi che interessano l’età evolutiva.

SMA tipo I-> Werding-Hoffmann (Molto Grave, quadro più severo)

  1. Esordio clinico è molto precoce: in utero o nel periodo neonatale entro i primi 6 mesi di vita. Nella metà dei casi la madre riferisce di aver avvertito debolmente i movimenti fetali durante la gravidanza.
  2. Quadro clinico all’esordio:
    • IPOTONIA (->diminuita resistenza ai movimenti passivi) E DEBOLEZZA MUSCOLARE  SIMMETRICA ( “floppy infant”),
    • DIFFICOLTA’ NELLA SUZIONE E DEGLUTIZIONE
    • PROBLEMI RESPIRATORI PRECOCI (-> bambini che non respirano e non inghiottono).
  3. Segni clinici principali:
    • Debolezza assiale e degli arti soprattutto INFERIORI con gambe flesse abdotte ed extraruotate-> posizione agambe a rana rana. Arti superiori inizialmente meno colpiti, così sono spesso possibili i movimenti delle mani e delle dita.
    • Ipotonia marcata, scarso controllo del capo sia da prono che da supino
    • Respiro diaframmatico, recessione costale
    • Torace e campana, rotazione interna delle braccia (posizione ad “anfora”)
    • Movimenti facciali nella norma, ma fascicolazioni e atrofia della lingua
    • Riflessi profondi tendinei assenti
    • Pianto flebile.
  4. Decorso e prognosi: la debolezza non è progressiva ma severa;  con una scarsa compliance e l’incapacità dei muscoli respiratori di ventilare, le infezioni respiratorie sono frequenti e portano al decesso  nel primo anno di vita.
  5. Criteri diagnostici: l’esame delle CK è nella norma non essendo un disturbo di tipo muscolare; l’EMG evidenzia MCV nella norma ma potenziali d’azione poveri e sofferenza delle corna anteriori del midollo; la biopsia muscolare sottolinea un’atrofia a larghi gruppi con isolate fibre ipertrofiche (utilizzata solo nel caso grave per capire subito se la descrizione di Floppy infant è collegata a questa malattia, preferita alla diagnosi molecolare troppo lunga.) [ Malattie neuromuscolari – Principi generali]

SMA tipo II -> Intermedia ( poichè il bambino acquisisce la capacità di sedersi senza appoggio, ma non mantiene la posizione eretta)

  1. Esordio clinico è precoce: si verifica dopo i primi mesi di vita, tra i 6 ed i 18 mesi.
  2. Quadro clinico all’esordio:
    •  DEBOLEZZA MUSCOLARE  SIMMETRICA AGLI ARTI INFERIORI
    • INCAPACITA’ A CAMMINARE O MANTENERE LA STAZIONE ERETTA (CAPACI DI SEDERE SENZA APPOGGIO).
  3. Segni clinici principali:
    • Debolezza muscolare simmetrica e prossimale PREVALENTE AGLI ARTI INFERIORI
    • Ipotonia dei muscoli del tronco e areflessia ->Riflessi profondi tendinei aboliti o ridotti
    • Capacità di sedere senza appoggio, ma non camminare o mantenere la posizione eretta
    • Fascicolazioni della lingua ( 70%, più frequenti rispetto al tipo I)
    • Tremori delle mani ( polimioclono)
    • Muscoli facciali indenni
    • Muscoli respiratori colpiti più tardivamente, quindi le complicanze a carico dell’apparato respiratorio si manifestano solo nella fase terminale della malattia.

    SEGNI ASSOCIATI-> scoliosi; intelligenza normale; debolezza dei muscoli intercostali e problemi respiratori; ipotonia e LASSITA’ LIGAMENTOSA-> eccesiva mobilizzazione a livello articolare, (maggiormente a mani e piedi).lassità

  4. Decorso e prognosi: la debolezza muscolare è per lo più statica e non progressiva.  La prognosi dipende dalla Funzionalità Respiratoria. L’exitus in genere dopo i 2 anni di vita.
  5. Criteri diagnostici: l’esame delle CK è nella norma non essendo un disturbo di tipo muscolare; l’EMG evidenzia un quadro neurogeno quindi denervazione e reinnervazione; la biopsia muscolare sottolinea un raggruppamento omotipico dei tipi di fibra [ Malattie neuromuscolari – Principi generali].

SMA tipo III -> Kugelberg- Welander ( la gravità dipende sempre dalla funzione respiratoria, comunque quadro meno severo e più mite)

  1. Esordio clinico è tardivo: fino al 2° anno di vita i pazienti presentano un normale sviluppo motorio, solo successivamente in età più avanzate fino all’adolescenza inizia a manifestarsi la sintomatologia muscolare.
  2. Quadro clinico all’esordio:
    • FACILE AFFATICABILITA’, FREQUENTI CADUTE
    • DIFFICOLTA’ NELLE ATTIVITA’ DELLA VITA QUOTIDIANA ( per esempio: corsa, salire le scale, saltare…)
    • LIMITAZIONI NELLA MARCIA ( durata e qualità).
  3. Segni clinici principali:
    • Debolezza muscolare prossimale agli arti, PREVALENTE AL CINGOLO PELVICO rispetto al cingolo scapolare
    • Anomalie della marcia ( base allargata, anserina, con piede piatto e/o evertito)
    • Difficoltà nell’alzarsi da terra ( segno- manovra di Gower’s-> test che consiste nel far alzare il paziente dal pavimento: è positivo se il soggetto si alza con il tronco flesso in avanti facendo principalmente forza con le braccia poggiate sulle ginocchia. Indice di valutazione per diagnosticare malattie quali la distrofia e l’atrofia muscolare).
    • Fascicolazioni della lingua ( variabili )
    • Tremori delle mani ( variabile ).

    SEGNI ASSOCIATI-> lassità ligamentosa  (specialmente a mani e piedi).

  4. Decorso e prognosi: la debolezza muscolare è relativamente statica.  La prognosi dipende sempre dalla Funzionalità Respiratoria, comunque la sopravvivenza è lunga.
  5. Criteri diagnostici: l’esame delle CK è nella norma o modestamente elevata; l’EMG evidenzia denervazione e reinnervazione e Velocità di Conduzione nella norma; la biopsia muscolare mostra due popolazioni di fibre atrofiche e ipertrofiche/normitrofiche [ Malattie neuromuscolari – Principi generali].

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



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