Terapia

Pubblicato il Giugno 27th, 2013 | di Gaia Turra

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Paraparesi spastiche ereditarie

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Iniziamo ora ad analizzare nello specifico le malattie neuromuscolari. In particolare il primo ramo che tratterò riguarda le Malattie del motoneurone, quindi quelle in cui il danno è situato nei corpi cellulari dell’unità motoria (Unità motoria e Malattie Neuromuscolari). La lesione può interessare sia il primo motoneurone-> Paraparesi spastiche ereditarie (P.S.E.); sia il secondo motoneurone->Amiotrofie spinali;  sia entrambi->Sclerosi laterale amiotrofica. Ovviamente con segni e sintomi specifici.

Per chiarire le idee…motoneurone

Primo motoneurone: è presente a livello della corteccia cerebrale. I suoi prolungamenti (assoni) scendono verso la parte inferiore del corpo formando un fascio di fibre, il cosiddetto fascio piramidale. Queste fibre raggiungono il secondo motoneurone trasmettendogli l’impulso elettrico.
Secondo motoneurone: si trova a livello del tronco encefalo e del midollo spinale, una volta attivato genera anche esso un impulso elettrico che percorre il suo prolungamento (assone) e raggiunge la fibra muscolare. Qui tramite la cosiddetta giunzione neuro-muscolare il segnale viene trasmesso al muscolo che si contrae.

DEFINIZIONE DI PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE

Le Paraparesi-o paraplegie- spastiche ereditarie (Hereditary Spastic Paraplegias-H.S.P.) sono un gruppo eterogeneo di malattie neurodegenerative, trasmesse geneticamente,  del midollo spinale (sistema motorio) caratterizzate da debolezza muscolare progressiva e spasticità agli arti inferiori. La sua incidenza è stimata attorno a valori di 2-9 casi ogni 100.000 soggetti.

L’esordio  avviene tramite un graduale sviluppo di rigidità agli arti inferiori ed impaccio nella deambulazione. L’età di insorgenza della malattia varia dalla prima infanzia ai 70 anni di età, infatti i primi sintomi compaiono molto precocemente come anche tardivamente. Dai primi ricercatori che hanno studiato la patologia, è stata a suo tempo erroneamente classificata come CMT5, manifestava infatti sintomi abbastanza comuni alle varie CMT-> Charcot Marie Tooth ( Neuropatia ereditaria che vedremo in seguito). La DIAGNOSI di Paraparesi Spastica Ereditaria si basa sull’esame neurologico del paziente e sulla anamnesi familiare. Il percorso diagnostico include generalmente indagini strumentali specialistiche. In alcuni casi, l’analisi genetico-molecolare fornisce un responso diagnostico definitivo per alcune forme di Paraplegia di cui é noto il gene responsabile.

CLASSIFICAZIONE DELLE PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE

La classificazione delle Paraparesi spastiche ereditarie viene fatta in base:

  • all’età di esordio dei sintomi;
  • al fenotipo clinico;
  • alla modalità di trasmissione ereditaria.

In dettaglio per il primo punto se l’età è inferiore ai 35 anni avremo una forma di Paraparesi spastica ereditaria precoce, se l’età è superiore ai 35 anni una forma tardiva. Nel secondo punto distinguiamo 2 fenotipi: Forme pure e Forme complicate. Infine per quanto riguarda la trasmissione è possibile fare un distinguo tra: forme Autosomiche Dominanti ( 70-80%), forme Autosomiche Recessive ( 20-30%) e forme X-linked (molto rare). Ci sono inoltre  diversi modi di identificare «questa malattia»: Paraparesi spastica ereditaria, paraparesi spastica familiare, Malattia di Strumpell-Lorrain.

CARATTERISTICHE DELLE PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE

La clinica sarà diversa in base alle fome pure e complicate. Vediamole entrambe.

FORMA PURA

Disturbo neurologico limitato a:

  1. Spasticità progressiva agli arti inferiori , disturbi dello sfintere urinario- 50%- , modesta riduzione della sensibilità spasticitàvibratoria (ipopallestesia) e statochinestesica ( senso di posizione), piede cavo, Achillei assenti.
  2. Ipereflessia -> segno di Babinski (In presenza di lesioni a carico del sistema corticospinale, lo stesso stimolo evoca la flessione dorsale o estensione plantare dell’alluce e l’apertura “a ventaglio” delle altre dita, determinando quindi l’inversione del riflesso cutaneo plantare).
  3. Esordio ad ogni età, dalla prima infanzia alla tarda età adulta.
  4. Lenta progressione negli anni, senza acuzie/remissioni/periodi di importanti peggioramenti.
  5. Progressive difficoltà di cammino che possono portare a necessità di ausili (canadesi, deambulatori, carrozzina).
  6. Ipostenia di specifici gruppi muscolari agli arti inferiori.
  7. In forme ad esordio infantile, a volte , i sintomi peggiorano fino all’adolescenza poi si stabilizzano , con mantenimento del cammino con ausili.
  8. Conservata la stenia e la destrezza agli arti superiori.
  9. Assente coinvolgimento di eloquio, masticazione o deglutizione.
  10. Non si modifica durata di vita.

Come si manifesta

Nelle forme pure di paraplegia spastica i primi segni clinici sono disturbi dell’equilibrio, debolezza e irrigidimento delle gambe, spasmi muscolari e il tipico passo trascinato. Il sintomo più caratteristico è la spasticità, la quale causa rigidità  dei muscoli stessi. Normalmente, il tono muscolare viene prodotto da una lieve contrazione che determina un leggero stato di tensione, sempre presente nei muscoli anche quando questi sono a riposo. Nei muscoli e nei tendini sono presenti i propriocettori, strutture che inviano al midollo spinale e al cervello informazioni sullo stato di contrazione dei vari distretti muscolari. Il tono muscolare viene regolato mediante un riflesso di comunicazione tra le terminazioni nervose a livello muscolare e il midollo spinale. Mentre fisiologicamente, i nervi che collegano la corteccia motoria al midollo spinale (nervi cortico-spinali) moderano la sensibilità  di questo riflesso, negli individui affetti da P.S.E. il riflesso non subisce controllo, e quindi fa aumentare il tono muscolare.ipereflessia riflesso di babinski

FORMA COMPLICATA

  1. Spasticità progressiva agli arti inferiori, ipostenia arti inferiori, disturbi dello sfintere urinario, modesta riduzione della sensibilità vibratoria e statochinestesica (di posizione), ipereflessia +
  2. Epilessia, ritardo cognitivo, demenza, amiotrofia, neuropatia periferica, coinvolgimento del sistema extrapiramidale e cerebellare, retinopatia, neuropatia ottica, sordità
  3. Molte forme di P.S.E. complesse sono associate ad atrofia muscolare distale simmetrica di arti superiori ed inferiori

EZIOLOGIA DELLE PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE

La causa delle Paraparesi Spastiche Ereditarie è genetica;  fino ad oggi sono stati identificati 48 loci genici e 26 i geni descritti. In particolare, è stato identificato il gene SPG7 che codifica la paraplegina ed è responsabile di una forma recessiva, pura e complicata della malattia. La maggior parte delle forme pure è di tipo autosomica dominante (quando una persona affetta ha almeno un genitore affetto), mentre le forme complicate sono per lo più autosomiche recessive (quando gli individui affetti di solito sono figli di individui non affetti ma portatori asintomatici). Naturalmente un quadro di Paraparesi Spastiche Ereditarie può anche essere frutto di una mutazione di nuova insorgenza, e comparire per la prima volta in un soggetto con ascendenti sani non portatori di alleli mutati. Il pricipale evento patologico è dovuto alla degenerazione del fascio cortico- spinale a carico degli assoni dei motoneuroni primari.

TRATTAMENTO DELLE PARAPARESI SPASTICHE EREDITARIE

Per le Paraparesi spastiche ereditaire ad oggi non esiste un trattamento specifico.Le terapie che si possono proporre sono essenzialmente quella farmacologica e fisioterapica. La prima ha lo scopo di alleviare temporaneamente alcuni dei sintomi più spiacevoli, infatti attraverso l’uso di miorilassanti si vuol diminuire il tono muscolare ed evitare l’irrigidimento.La seconda,fisioterapia a cui si associano i farmaci,è la  fisioterapia poichè con l’esercizio fisico regolare,molto importante, si cerca di contenere il processo di atrofizzazione del muscolo, ritardare la contrazione dei tendini e dare una maggiore mobilità  ai soggetti colpiti dalla malattia. A tal proposito utili sono esercizi di stiramento dolce (stretching), specie se accompagnato alla respirazione e l’attività in acqua, in quanto con la sua densità permette di lavorare a livello muscolare sia a livello globale sia più mirato. Nel caso in cui la malattia si manifesti durante l’infanzia il tipo di trattamento terrà maggiormente conto anche degli aspetti relativi alla maggiore autonomia, autostima, alla possibilità di trovare le “giuste strategie”, alla sfera ludica ed alle ripercussioni psicologiche.

 


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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



2 Risposte a Paraparesi spastiche ereditarie

  1. Pingback: Sclerosi laterale amiotrofica SLA - E-du

  2. ida dice:

    Buongiorno,
    sono la nonna di un bimbo di 28 mesi a cui è stata diagnosticata una paraparesi spastica con mutazione di nuova insorgenza.
    Ad oggi ancora non è sottoposto a terapia in acqua e vorrei da Lei un consiglio a chi affidarlo a Milano per praticare questa terapia.
    Grazie

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