Terapia

Pubblicato il Giugno 20th, 2013 | di Gaia Turra

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Malattie neuromuscolari – Principi generali

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Le Malattie neuromuscolari possono essere raggruppate in un grande capitolo che, nel corso dei prossimi articoli, analizzeremo passo passo. Abbiamo parlato dell’unità motoria ( Unità motoria e Malattie Neuromuscolari ),  quale unità funzionale minima dell’apparato neuromuscolare che è controllata dal sistema nervoso. In linea generale ora, prima di focalizzarci su ogni singola patologia, vedremo i principi generali che stanno a capo delle malattie neuromuscolari: anamnesi, esame clinico e esami di laboratorio e strumentali.

ipotoniaNella maggior parte delle malattie, i segni clinici principali sono l’IPOTONIA e il deficit di forza muscolare, che possono comparire sin dai primi mesi di vita. Alcune patologie neuromuscolari congenite sono caratterizzate da una riduzione dei movimenti fetali che la madre può avvertire sin dal 3°-5° mese di gestazione.

Con il termine ipotonia si intende una diminuzione del tono muscolare, più o meno marcata. Può essere generalizzata o interessare solamente alcuni settori muscolari; in modalità simmetrica o asimmetrica. Infine l’ipotonia può manifestarsi in forma improvvisa- acuta o graduale e progredire nel tempo.

 

ANAMNESI  delle MALATTIE NEUROMUSCOLARI

La diagnosi si basa in primis sulla raccolta anamnestica, importante in quanto un’indagine dell’anamnesi può fornire indizi utili sulla malattia. Punti cardini sono i seguenti sintomi:

  • ritardo delle tappe motorie;
  • deambulazione anomala con facili cadute;
  • facile faticabilità;
  • ipotonia, crampi muscolari e/o rigidità muscolo-articolare.
  • E’ opportuno indagare anche su:
  1. presenza eventuale di disturbi della masticazione e/o deglutizione,
  2. difficoltà che il bambino può avere nell’alzarsi dal pavimento, salire le scale, correre o saltare.

Di fondamentale importanza può risultare anche l’ANAMNESI FAMILIARE, attraverso la quale è possibile investigare,  in altri membri della famiglia, sulla presenza di patologie del Sistema Nervoso Centrale e Periferico. Infatti l’indagine ripercorre le generazioni passate  e permette di sottolineare per esempio le malattie legate al sesso come le Distrofie muscolari di Duchenne  e Becker.

ESAME CLINICO delle MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Nel corso della visita formale, risolutivo è l’esame neurologico. Innanzitutto buone informazioni possono derivare dall’osservazione dell’attività spontanea, più o meno articolata in base all’età.

Si possono valutare nel bambino più grandicello: l’ANDATURA – se il cammino è su base d’appoggio ampia o stretta, in punta o sulla pianta dei piedi, la capacità di spostarsi sui talloni- e la CAPACITAmotoria di alzarsi dalla sedia, rialzarsi dal pavimento, salire o scendere un paio di gradini, reggersi su una gamba sola. (Con il protocollo di valutazione muscolare GSGC [Gait, Stair, Gowers, Chair]).Gowers

Nel caso il bambino sia molto piccolo comunque utile risulta l’osservazione: dei movimenti durante il gioco, come la capacità di manipolare gli oggetti, di coordinare i movimenti e sollevare le braccia contro gravità; dell’attività mimica dei muscoli della faccia, notando l’aspetto a riposo e la forza muscolare nel chiudere le palpebre; dei muscoli della masticazione, facendolo sorridere; della presenza e validità dei Riflessi Arcaici->primari, chiamati riflessi neonatali, designati ad assicurare una risposta immediata ad uno stimolo.

La valutazione procede soffermandosi: sui muscoli dei cingoli scapolare e pelvico, facendo sollevare gli arti passivamente ed attivamente; sull’aumento di volume dei muscoli e sulla vivacità dei riflessi tendinei; sulla presenza di fascicolazioni (-> piccole e brevi contrazioni muscolari involontarie ); infine sulla POSTURA– scoliosi, lordosi patologiche- e CONTRATTURE osteo-articolari.

Sembrano dettagli banali, in realtà permettono di scoprire deficit di forza, e nel caso sia presente, la sua distribuzione e localizzazione ( distale, prossimale, simmetrico, asimmetrico). In seguito verranno analizzati in maniera più dettagliata i vari gruppi muscolari.

 ESAMI DI LABORATORIO E STRUMENTALI per le MALATTIE NEUROMUSCOLARI

Se è sospetta una Malattia neuromuscolare i principali esami da eseguire sono:

  • il dosaggio di alcuni enzimi sierici-> il più importante tra questi enzimi è CREATINFOSFOCHINASI (CK), che relettromiografiaisulta aumentata nella maggior parte dei processi degenerativi e infiammatori del muscolo.
  • l’esame elettromiografico e lo studio della velocità di conduzione nervosa (MCV)-> nel primo caso con l’utilizzo dell’ago-elettrodo per studiare l’attività del muscolo, si può distinguere la natura della patologia miogena o neurogena o miotonica; nel secondo caso stimolando il nervo periferico lungo il suo decorso si può valutare la velocità di conduzione nervosa motoria e sensitiva quindi la funzionalità del nervo stesso. I settori muscolari vengono esplorati a due a due, ovvero uno a livello prossimale e uno distale , inoltre ogni muscolo viene studiato in 3 punti differenti.
  • la biopsia muscolare serve per ottenere una diagnosi definitiva di certezza. Questa tecnica consiste nel prelievo  di una piccola porzione di muscolo, solitamente vasto laterale del quadricipite o bicipite del braccio, la quale viene esaminata per riconoscere gli specifici tipi di fibre muscolari.
  • tecniche di genetica molecolare per evidenziare specifiche sequenze di acidi nucleici (DNA e RNA) con la possibilità di studio di una singola cellula su sezioni di tessuto.

 

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



Una Risposta a Malattie neuromuscolari – Principi generali

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