Terapia

Pubblicato il Maggio 2nd, 2013 | di Gaia Turra

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Sindrome di Williams

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Successiva e ulteriore patologia correlata al ritardo mentale ( Ritardo Mentale ) è la Sindrome di Williams.

DEFINIZIONE

La Sindrome di Williams è una malattia genetica rara, non degenerativa,  con un’incidenza di 1 su 10.000/20.000 nati vivi con una prevalenza di casi sporadici. Consiste in un disordine neurocomportamentale congenito, dovuto alla delezione del cromosoma 7.

La sindrome di Williams deve il suo nome al medico neozelandese che per primo la descrisse nel 1961. Questa sindrome è anche conosciuta come sindrome di Williams-Beuren, in quanto nel 1962, in Germania, Beuren, Apitz e Harmjanz descrissero parallelamente a Williams un quadro clinico simile, rivelatosi poi essere la sindrome stessa. La Sindrome di Williams si manifesta indistintamente tra maschi e femmine, non è una malattia ereditaria, non è causata da fattori medici, ambientali o psicosociali ma piuttosto rappresenta “un caso”; l’incidenza della malattia sembra essere sottostimata, poiché è una sindrome “recente”, o per meglio dire, è stata riconosciuta come tale solo recentemente.Questa malattia genetica, prima conosciuta come sindrome da ipercalcemia congenita/stenosi valvolare-aortica, interessa diverse aree dello sviluppo tra cui quella cognitiva, del linguaggio e psicomotoria.

La risonanza magnetica ha evidenziato come i bambini con Sindrome di Williams possiedano un volume cerebrale ridotto, così come i bambini con Sindrome di Down (Sindrome di Down), ma a differenza di questi ultimi il loro volume per quanto riguarda il cervelletto risulterebbe normale, come anche il rapporto tra volume della corteccia frontale e della corteccia posteriore.

CLASSIFICAZIONE

La Sindrome di Williams può essere compresa all’interno delle MALFORMAZIONI CONGENITE con il codice del Manuale Diagnostico ICD9-CM da 740 a 759) – RN 1270. Inoltre essendo una sindrome, la si può collocare può essere collocata nella seguente categoria:

Disturbi correlati ad una condizione medica generale

E’ uno dei 15 Gruppi di disturbi psichiatrici riconosciuti dal DSM IV ed è caratterizzato dalla presenza di sintomi mentali che sono ritenuti la conseguenza fisiologica diretta di una condizione medica generale. Lo scopo di distinguere le condizioni mediche generali dai disturbi mentali è quello di incoraggiare l’accuratezza delle valutazioni e di fornire uno strumento pratico e rapido per favorire la comunicazione tra operatori sanitari.

CARATTERISTICHE

Considerando la CLINICA le principali caratteristiche della Sindrome di Williams sono:sindrome di williams

  •  Aspetti somatici e Caratteristiche facciali: restringimento bitemporale MICROCEFALIA e IPOPLASIA DELLA PORZIONE MEDIALE DELLA FACCIA, sopracciglia rade, pienezza dei tessuti periorbitali, rime palpebrali corte, epicanto, iridi azzurre con caratteristica forma a stella (strabismo), radice del naso infossata, narici anteverse, guance prominenti e cadenti, labbra grosse, macrostomia, atteggiamento caratteristico della bocca che viene mantenuta aperta, anomalie dentarie (malocclusione), il mento poco sviluppato. Negli anni precedenti hanno descritto il viso degli individui con Sindrome di Williams come “simile a quello di un elfo”. Attualmente considerato obsoleto e peggiorativo. Durante l’infanzia e nell’età adulta i lineamenti del viso divengono più grossolani, e più nello specifico i visi diventano più stretti, il collo sembra più lungo, la difficile occlusione o l’affollamento dentale divengono più marcati.
  • Crescita: RITARDO DELL’ACCRESCIMENTO PRENATALE E DURANTE I PRIMI 2 ANNI;  STATURA MEDIA DEFINITIVA AL 3° PERCENTILE  quindi al di dotto della media normale; RITARDO PSICOMOTORIO.
  •  MALFORMAZIONI CARDIACHE e CARDIOVASCOLARI:costituiscono uno degli aspetti di maggiore frequenza e rilievo prognostico di questa sindrome riscontrate in circa l’80% dei casi risultando la principale causa di mortalità. La lesione più frequente e di maggiore impatto prognostico della sindrome di Williams è la stenosi sopravalvolare aortica (SVAS), ovvero un restringimento, dovuto alla mutazione del gene codificante per l’elastina, a livello del tratto di congiunzione tra il ventricolo sinistro e l’aorta, che spesso coinvolge anche l’intero ventricolo sinistro, la valvola aortica, la radice aortica. Un altro problema cardiaco sono le alterazioni patologiche delle arterie polmonari.  A causa della prevalenza di questi disturbi, gli individui con sindrome di Williams devono essere tenuti sotto controllo da un cardiologo per tutto l’arco della vita. Sono inoltre stati riscontrati rischi maggiori di ipertensione. 
  • CARATTERISTICHE SCHELETRICHE: fragilità ossea, anomalie strutturali, basso tono muscolare con conseguente incoordinazione motoria , deviazioni della colonna vertebrale.
  • Anomalie GENITO-URINARIE
  • Anomalie GASTROINTESTINALI . Quando presente l’ipercalcemia è associata con costipazione e dolori addominali, e per questo è auspicata una dieta con basso apporto di calcio.
  • Anomalie del tessuto connettivo: molti sintomi della sindrome sono spiegati dalla delezione del gene dell’elastina (livello cardiovascolare, somatico, cutaneo).
  • Anomalie uditive: iperacusia e ipersensibilità al suono.
  • Ritardo Mentale VARIABILE (ma nella fascia MEDIO-GRAVE); memoria a breve termine: prestazioni deficitarie in prove di memoria visiva immediata; memoria a lungo termine: capacità mnestiche memoria visuo spaziale deficitarie. Disturbo dell’apprendimento.
  •  IPERATTIVITA’
  • Coordinazione visuo percettiva problematica.
  • Ansia, comparsa di tratti autistici non troppo sporadici
  •  PADRONANZA DEL LINGUAGGIO SPESSO SOLO FORMALE: contenuti carenti, uso di frasi fatte, di convenienza, stereotipate.
  •  COMPORTAMENTO ESTREMAMENTE SOCIEVOLE E AFFETTUOSO( COCKTAIL PARTY) ma con difficoltà di relazionarsi con i coetanei.
  • Sviluppo puberale precoce: i caratteri sessuali secondari si sviluppano anticipatamente rispetto alla popolazione sana. Infatti, lo sviluppo coincide all’incirca con i 9 anni, sia per i maschi che per le femmine.

 

EZIOLOGIA

La causa che determina la Sindrome di Williams è GENETICA: micro-delezione sul cromosoma 7, ovvero cancellazione di alcuni geni presenti sulla regione-banda 7q11.23. Tale perdita, essendo di dimensioni variabili, porta ad una eterogenicità dei casi clinici.  Fra i geni coinvolti nella cancellazione anche il gene che codifica per l’ELASTINA. L’elastina è una importante componente dei tessuti connettivi, in particolare delle arterie; il deficit di questa proteina è responsabile nei pazienti delle malformazioni vascolari e connettivali.
cromosoma7 swE’ trasmessa in modo autosomico dominante. Ifigli e genitori affetti presentano una marcata somiglianza fisica, nonostante ogni soggetto colpito possa manifestare solo alcune delle caratteristiche cliniche. Diversamente da altri disturbi, come la sindrome di Angelmann  (Sindrome di Angelman) e di Prader-Willi ( Sindrome di Prader Willi), la sindrome di Williams non ha effetti che dipendono da quale genitore l’ha trasmessa. Inoltre, il rischio che una coppia sana possa avere più di un figlio con sindrome di Williams è basso, poiché nella popolazione generale questa sindrome si manifesta sporadicamente. In ogni caso c’è un 50% di possibilità che un individuo maschio o femmina con sindrome di Williams possa trasmettere il disturbo alla propria prole (Dykens E., Hodapp R. e Finucane B., 2000).

La sindrome di Williams viene di solito individuata a causa della SVAS o di altri problemi cardiaci, del ritardo evolutivo e dell’ipocalcemia infantile così come per un caratteristico aspetto facciale che diventa più evidente con l’età. Una volta che si sospetta la presenza della sindrome, solitamente viene fatto un test di ibridizzazione fluorescente in situ, o FISH, che permette di identificare la presenza della microdelezione sul cromosoma 7, confermando la diagnosi di sindrome di Williams.

TRATTAMENTO

Per la Si consigliano visite periodiche dal genetista clinico, dal cardiologo, dall’oculista, dal dentista, dall’endocrinologo, dal nefrologo e dallo psicologo. I controlli dovranno essere annuali (alcuni ogni 6 mesi, prima dei 6 anni e alcuni biennali dopo i 6 anni). Dall’adolescenza in poi è importante controllare frequentemente la pressione del sangue. Inoltre
importantissima e fondamentale è la terapia riabilitativa: un intervento educativo psicomotorio precoce e mirato si è rivelato di particolare importanza per un migliore sviluppo delle competenze cognitive e sociali.

OBIETTIVI GENERALI

  • STRUTTURA SENSOMOTORIA:

– Facilitazioni nell’acquisizione delle tappe psicomotorie (consolidare i passaggi posturali, attivare il piacere sensomotorio)

– Discriminare e selezionare le esperienze sensoriali

– Prevenire retrazioni e deformità.

  • DISCRIMINAZIONE E MEMORIA

– Sperimentazione delle possibili modalità di discriminazione delle esperienzesindrome di williams bambino sorridente

– Riconoscimento degli oggetti- persone, con la costruzione di riferimenti spazio-temporali -> maggior organizzazione

– Favorire l’attenzione e la memoria, esercitando anche le attività della vita quotidiana.

  • ADEGUAMENTO

– Contestualizzare sempre per diminuire l’iperattività.

  • COMUNICAZIONE E RELAZIONE

– Sviluppare l’intenzionalità e l’espressività comunicativa

– Favorire il collegamento parola- frase

– Condividere le esperienze.

 

 

 

 

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



2 Risposte a Sindrome di Williams

  1. Giuseppe dice:

    ho una nipotina di tre mesi che ha gia subito due interventi per spessimento aortico, ha spessimento alle alle arterie polmonari e si sospetta anche quelle renali perchè la pressione è difficilmente gestibile. Il test in riferimento alla SW è positivo. Domanda: è questa una delle forme più gravi? Forse la sindrome si potrebbe essere collocata principalmente alla carenza di elastina delle arterie? Qual è il centro più di eccellenza vicino alla zona di Milano? Perchè in una cardio chirurgia di eccellenza si interessa solo alla loro branca e non si consultano altri specialisti per problemi collaterali?

    • Psicologa dice:

      Ho letto solo ora, non conosco nessuno a Milano, ma ti consiglio di contattare il Prof Vicari al Bambin Gesù di Roma. Credo che possa darti ottime indicazioni.

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