Terapia

Pubblicato il Maggio 9th, 2013 | di Gaia Turra

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Sindrome di Turner

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Continuiamo a parlare di sindromi introducendo e trattando ora la Sindrome di Turner, nella quale il nesso con il Ritardo Mentale ha avuto nel corso del tempo delle variazioni grazie alle documentazioni degli studi più recenti ( vedi di seguito Caratteristiche).

DEFINIZIONE

La Sindrome di Turner è una malattia genetica rara, che colpisce 1:2500 femmine. E’ definita rara anche se al concepimento la frequenza è più elevata, tuttavia il 99% circa di questi zigoti viene spontaneamente abortito. Si determina per l’assenza parziale o totale del cromosoma sessuale X.

Proprio per la particolare alterazione del corredo cromosomico, presentandosi esclusivamente in soggetti femmineturner 2, la Sindrome di Turner può essere anche denominata “monosomia X” ( o disgenesia gonadica). La sindrome prende il nome da Henry Turner, un endocrinologo dell’ Oklahoma, che la descrisse nel 1938. In Europa, è spesso chiamato sindrome di Turner Ullrich o addirittura sindrome di Bonnevie-Ullrich-Turner per sottolineare che i casi precedenti erano state descritte anche da medici europei. La prima relazione pubblicata di una femmina, una ragazzina di 14 anni, con un cariotipo 45 X fu nel 1959 da Dr. Charles Ford e colleghi di Harwell.

La diagnosi per la  Sindrome di Turner può essere effettuata mediante amniocentesi durante la gravidanza, o viene sospettata alla nascita in base alla presenza di cute esuberante sulla nuca e linfedemi periferici (mani e piedi rigonfi per stasi linfatica). In altre pazienti la diagnosi viene posta più tardivamente, dalla pubertà, in base ad alcuni segni clinici quali non sviluppo dei caratteri sessuali secondari, bassa statura e amenorrea primaria (assenza di mestruazioni spontanee).

 

CLASSIFICAZIONE

E’ possibile classificare diverse forme della Sindrome di Turner, in base al corredo cromosomico associato:
1) Monosomia X (45 XO),  che in circa i 2/3 dei casi origina da un lag anafasico nella spermatogenesi. Condizione in cui è presente uno solo dei due cromosomi sessuali pertanto anziché 46 cromosomi il soggetto ne presenta 45; tale quadro citogenetico è presente nel 60% delle pazienti con sindrome di Turner;
2) Mosaicismo, in circa 1/4 casi. Non tutte le cellule dell’individuo hanno il medesimo corredo cromosomico ma ve ne sono alcune con 46 XX ed altre con 45 XO, in questi casi l’errore si è verificato in una fase tardiva del processo di divisione cellulare ed il quadro clinico può essere più o meno accentuato in relazione alla percentuale di cellule patologiche presenti;
3) Anomalie strutturali dell’ X. Possono comprendere le: delezioni minori, le delezioni maggiori (riguardanti le braccia lunghe o corte del cromosoma X), l’isocromosoma del braccio lungo, il cromosoma ad anello (il cromosoma si chiude su se stesso a formare un anello completo con perdita parziale di materiale genetico nel punto di fusione dei due estremi);
4) Cariotipo contenente materiale Y, può essere presente un intero cromosoma Y o solo delle piccole parti di tale cromosoma che possono essere sia libere che attaccate ad altri cromosomi per un processo di traslocazione.

CARATTERISTICHE

La sindrome di Turner altera il normale sviluppo del soggetto, sia prima che dopo la nascita: nella maggior parte delle donne affette si osservano caratteristiche peculiari e comuni:

  • Caratteristiche facciali: il viso può avere un aspetto da persona anziana, bassa attaccatura dei capelli, orecchie a basso impianto, mandibola piccola (micrognazia).
  • Pterigio del collo da igroma nella prima infanzia, piega cutanea che si estende dal margine latcaratteristicheerale del collo fino alle spalle, è un segno raro ma molto suggestivo che nei casi più gravi deve essere corretto chirurgicamente perché rappresenta un elemento particolarmente disturbante dal punto di vista estetico.
  • Linfedema (gonfiore) delle mani e dei piedi.
  • Abbreviato metacarpo IV (di mano), unghie sottili e ipoplasiche, piega scimmiesca nella mano.
  • Petto ampio (‘ torace scudo ‘) e capezzoli molto distanziati, seno piccolo o torace piatto.
  • Statura bassa.
  • Amenorrea, o l’assenza di un periodo mestruale, sterilità riproduttiva per insufficienza ovarica (Striscia gonadica rudimentale -strutture gonadica sottosviluppate).
  • Mancata crescita dei peli pubici.
  • Coartazione dell’aorta, cardiopatia congenita.
  • Rene a ferro di cavallo.
  • Blefaroptosi-> Abbassamento acquisito (non congenito, ovvero non dovuto ad una malformazione genetica) della palpebra superiore. disabilità visive sclera, cornea, glaucoma, ecc.
  • Ipotiroidismo (secrezione di ormone ridotta dalla tiroide).
  • Ritardo mentale: in passato si riteenva che le femmine affette da Sindrome di Turner avessero un’intelligenza media inferiore a quella della popolazione generale. Studi più recenti non hanno confermato tali dati ma hanno documentato la presenza di alcuni deficit specifici soprattutto nell’area visuo-spaziale e visuo-motoria che possono riflettersi in maggiori difficoltà scolastiche (deficit di apprendimento) incontrate da tali ragazze in alcune discipline, quali aree di memoria,  la matematica, le lingue straniere o il disegno.
  • Possibili complicanze: ipertensione, osteoporosi, diabete,Infezioni dell’orecchio e perdita dell’udito.

EZIOLOGIA

L’eziologia è genetica.

eziologia sindrome di turnerLa caratteristica normale del cariotipo femminile è la presenza di due cromosomi sessuali X. Gli individui con la Sindrome di Turner presentano invece, come già detto, una monosomia completa o parziale del cromosoma X. La principale causa della perdita del cromosoma X  è dovuta alla non disgiunzione del cromosoma sessuale durante la meiosi, nella gametogenesi ( che porta alla formazione di gameti aventi un soprannumero di questi o la totale assenza). Solitamente  un errore nell’ovogenesi che provoca la perdita del cromosoma sessuale materno. Quindi si può verificare un appaiamento scorretto dei cromosomi durante la meiosi (divisione cellulare), oppure un’alterazione nel processo di gametogenesi, quel processo che porta alla formazione dei gameti nei genitori. I diversi cariotipi determinano l’insorgenza di una sintomatologia più o meno grave  con sintomi e segni più o meno marcati.

TRATTAMENTO

 Per quanto riguarda la Sindrome di Turner non esistono cure specifiche per questa malattia, ma si può sicuramente intervenire sui sintomi e sulle complicanze: le terapie consigliate dipendono dall’età in cui viene posta la diagnosi e sono essenzialmente  volte a favorire il processo di crescita staturale e lo sviluppo puberale nei casi in cui ciò non dovesse avvenire spontaneamente.
TERAPIE ORMONALI
  1. Per la bassa statura si potrà avviare un trattamento con l’ormone della crescita particolarmente vantaggioso nella sindrome di Turner sia a breve termine ossia nell’accelerazione della velocità di crescita staturale che a lungo termine ossia nel miglioramento della statura finale.
  2. per l’amenorrea è invece indicata la terapia estrogenica sostitutiva, necessaria per evitare complicanze (come l’osteoporosi) dovute alla carenza di estrogeni. ( Purtroppo solo l’1% delle donne affette da questa patologia riesce invece ad avere figli in modo naturale. Per tutte le altre è possibile ricorrere a tecniche di fecondazione assistita.)

TERAPIE PSICOLOGICHE

    Molte donne affette, consapevoli del loro disturbo, tendono ad avere una scarsa autostima di se stesse e a soffrire di depressione. La somministrazione di farmaci per la cura dell’ansia e per la cura della depressione può costituire, talvolta, un valido aiuto per migliorare la qualità della vita e i rapporti interpersonali.

linfedema piediALTRI CONSIGLI UTILI

-> Fisioterapia e uso di calze elastiche: una buona parte delle pazienti con Sindrome di Turner lamenta gonfiore alle caviglie e alle gambe. In tal caso, si consiglia l’utilizzo di calze elastiche per gestire il linfedema.

-> Attività psicomotorie indicate a favorire lo sviluppo della memoria e delle abilità visuo spaziali e visuo motorie.

Poichè i problemi di salute delle bambine adoelscenti con sindrome di Turner non tendono a risolversi negli anni ma anzi possono accentuarsi ed aumentare, è auspicabile che tali pazienti possano ricevere un’assistenza multidisiplinare di tipo olistico presso centri specializzati in cui specialisti con competenze diverse (endocrinologi, ginecologi esperti in fertilità, cardiologi, audiologi, chirurghi, psicologi) mettono in comune la propria professionalità, cultura ed esperienza.

 

 

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



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