Terapia

Pubblicato il Maggio 16th, 2013 | di Gaia Turra

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Sindrome di Klinefelter

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Successiva alla Sindrome di Turner  è la Sindrome di Klinefelter della quale cercherò di analizzare eziologia, clinica e trattamento.

DEFINIZIONE

La Sindrome di Klinefelter è una malattia genetica dovuta ad un’anomalia cromosomica, legata ai cromosomi sessuali- un X sovrannumerario, che colpisce esclusivamente il sesso maschile (corredo cromosomico 47, XXY).  Ha un’incidenza di 1-2 casi su 1000 maschi nati vivi. Causa ipogonadismo e sterilità.

Tale  sindrome è detta anche disgenesia dei tubuli seminiferi e  rappresenta una delle cause più frequenti di ipogonadismo primario e infertilità nel maschio, in quanto l’alterazione del patrimonio genetico determina la presenza di testicoli duri, piccoli ed atrofici. Tale condizione, inoltre, si associa, anche ad azoospermia (assenza di spermatozoi nel liquido seminale). Nel 1942 il medico statunitense Harry F. Klinefelter individuò questa rara malattia. La causa di questa patologia fu però scoperta molti anni più tardi quando fu possibile identificare la presenza del cromosoma in più nella coppia dei cromosomi sessuali.  Anche se XXY è comune, la sindrome in se – l’insieme di segni e sintomi che possono derivare da avere il cromosoma supplementare – è abbastanza rara. Molti uomini con XXY vivono le loro vite senza mai sospettare di avere un cromosoma supplementare. Per questo motivo, alcuni esperti preferiscono descrivere i ragazzi ed uomini con il cromosoma supplementare come “i maschi di XXY” piuttosto che maschi con sindrome di Klinefelter. La diagnosi viene formulata solitamente nell’età adulta, nel corso di indagini finalizzate all’identificazione della causa di infertilità. E’ possibile comunque effettuare l’indagine per accertare la diagnosi anche in epoca prenatale, se ci sono altri casi in famiglia, oppure in età successiva dalla pubertà in poi per il modesto sviluppo dei caratteri sessuali secondari.

CLASSIFICAZIONE

Come già detto la Sindrome di Klinefelter è caratterizzate dalla presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario in un fenotipo maschile. Vi sono però alcune varianti.

  • Il cariotipo 48,XXYY incidenza di 1 caso ogni 18.000-40.000 nati maschi. In questo caso la differenza rispetto a quello più comune (47,XXY) è minima ovvero la maggior altezza media riscontrata in età adulta.
  • La variante 49,XXXXY rara polisomia che si verifica in circa un caso ogni 85.000 nati. A causa dei gravi deficit (marcato ritardo mentale, dismorfismi facciali- collo corto, occhi distanziati, bocca e naso larghi, strabismo e grandi orecchie-, criptorchidismo, genitali ambigui e difetti scheletrici-cifosi, scoliosi, coxa valga- e cardiaci) che questo fenotipo comporta, viene generalmente riconosciuta in età precoce. Sono stati riportati in letteratura poco più di 100 casi.
  • I maschi con sindrome di Klinefelter possono presentare un mosaicismo nel cariotipo di forma 47,XXY/46,XY che comporta vari gradi di insufficiente spermatogenesi. Il mosaicismo 47,XXY/46,XX aggiunge al fenotipo le altre caratteristiche cliniche della sindrome, ma si riscontra molto raramente e solo 10 casi sono stati descritti finora.
  • Rarissimi casi di varianti che comprendono i cariotipi: 49,XXXYY, 48,XYYY, 49,XYYYY, e 49,XXYY. Tutti comportano aspetto dismorfico e forte ritardo mentale.

 CARATTERISTICHE

Per quanto riguarda la clinica, riporto di seguito i segni e sintomi (della forma più comune 47,XXY) che si manifestano a partire dalla pubertà:

  1.  Ipogonadismo primario, cioè deficit della funzione testicolare che molto frequentemente si associa ad infertilità. Testicoli di piccole dimensioni (atrofia testicolare) e di consistenza aumentata, pene piccolo. Durante l’età adulta può esserci azoospermia; deficit di androgeni.
  2. Ginecomastia (ipertrofia della mamella ), insufficiente virilizzazione, scarsità dell’apparato pilifero,
  3. Scarso sviluppo muscolare e distribuzione dell’adipe di tipo femminile (adiposità ginoide) con predisposizione al sovrappeso.
  4. Solitamente alta statura ed alto rapporto arti/tronco (habitus eunucoide).
  5. Talvolta alterazioni ossee (iperostosi frontale, piede piatto), alterazioni cutanee, prolasso mitralico, vene varicose, intolleranza al glucosio o franco diabete mellito.
  6. Vi è un’aumentata incidenza di alcune patologie tumorali quali: carcinoma mammario (in caso di ginecomastia), leucemia linfatica acuta e neoplasie delle cellule germinali. Aumentato rischio di osteoporosi, disordini autoimmuni della tiroide.
  7. Non si associa solitamente ritardo mentale (solo il 10% dei soggetti lo presenta) anche se il quoziente intellettivo ( QI) può essere ridotto di 10-15 punti. Tale discrepanza è  tra il QI verbale e il QI di performance.  Nell’età adulta può non esserci alcuna disparità. I problemi cognitivi sono meno pervasivi e più selettivi. Grazie all’analisi di studi effettuati emerge che  il difetto principale verbale è evidente durante il periodo scolare. A 7 anni il bambino ha  problemi con la lettura più o meno importanti, con l’articolazione delle parole, con la scrittura, mentre i problemi riguardanti la matematica intervengono poco più tardi. La difficoltà di apprendimento si manifesta all’incirca nel 50-75% dei ragazzi con Sindrome di Klinefelter.
  8. Sul piano neurologico, la sindrome di Klinefelter è associata quindi a ridotto sviluppo del linguaggio, con problemi di espressività, disartria ( disturbo del linguaggio di tipo motorio; consiste nella difficoltà nell’effettuare i movimenti necessari per l’articolazione della parola).
  9. Sul piano comportamentale si possono riscontrare immaturità, poca sicurezza, timidezza. Gli adolescenti mostrano una ridotta fiducia in loro stessi, hanno difficoltà a contenere l’impulsività e ad accettare le regole.  L’impegno nella scuola aiuta spesso il giovane a superare questi problemi comportamentali.

EZIOLOGIA

sindrome di klinefelter eziologiaLa causa della sindrome di Klinefelter è genetica per la presenza di almeno un cromosoma X soprannumerario, che altera i livelli ormonali specifici dei maschi legati alla fisiologia sessuale, riducendo i valori sierici del testosterone. Durante la meiosi, un evento di non disgiunzione determina la presenza di un cromosoma X soprannumerario; ciò può avvenire da parte sia materna, sia paterna. Non vi sono fattori protettivi per evitare che ciò accada. Se il cromosoma X in eccesso deriva da parte paterna, l’evento ha origine durante la meiosi I (gametogenesi) e si verifica quando i cromosomi omologhi, in questo caso X e Y, non riescono a separarsi, come dovrebbe accadere nella spermatogenesi, producendo uno spermatozoo con due cromosomi X e uno Y. La successiva fecondazione di un normale uovo femminile (X) produce una prole di tipo XXY. Se invece il cromosoma soprannumerario proviene da parte materna, la non disgiunzione avviene durante la meiosi II. Ciò si verifica quando i cromatidi fratelli in un cromosoma sessuale femminile, in questo caso uno dei due X, non riescono a separarsi. Di conseguenza viene a crearsi un uovo XX che, una volta fecondato con uno spermatozoo Y, genera una prole XXY. Si ritiene che la trasmissione per via materna sia più frequente di quella paterna. Fattore predisponente può essere l’età avanzata della madre, anche se in misura ben diversa e nettamente inferiore rispetto alla sindrome di Down.

TRATTAMENTO

Trattandosi di una mutazione genetica non è possibile cambiare il corredo cromosomico, ma è possibile intervenire sulle caratteristiche che vengono determinate dalla presenza di almeno un cromosoma sessuale X in più.

TERAPIA ORMONALE

->testosterone Somministrazione di testosterone intramuscolo. Questa terapia può essere iniziata in età puberale con un dosaggio minimo, il quale aumenterà gradatamente con il progredire dell’età in modo da non indurre una troppo rapida virilizzazione ed una non buona saldatura al livello osseo. Ciò al fine di rendere l’aspetto più maschile e prevenire la possibile insorgenza di osteoporosi.

SOSTEGNO PSICOLOGICO

-> Un supporto psicologico per i giovani/adolescenti può essere positivo in termini di relazioni psico-sociali, imparando a gestire al meglio depressione e ansia.

INTERVENTI PREVENTIVI

-> Interventi chirurgici quali la mastectomia possono essere consigliati sia per arginare i problemi psicologici derivanti dalla ginecomastia, sia per la prevenzione nei confronti del possobile sviluppo di un tumore alle mammelle.

 ALTRI CONSIGLI

-> Psicomotricità e terapia occupazionale e logopedia possono essere utili per una maggiore conoscenza e gestione del proprio corpo, per la presenza di disartria motoria e difficoltà scolastiche conseguenti il disturbo del linguaggio.

-> In età adulta trattamento per l’infertilità è attuabile sia attraverso la tecnica FIVET ( Fertilizzazione In Vitro con Embryo Transfer) con spermatozoi prelevati chirurgicamente da uomini con la sindrome; sia con la crioconservazione del seme prelevato in età adolescenziale per poter tentare un’eventuale futura procreazione.

 

 

 

 

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



Una Risposta a Sindrome di Klinefelter

  1. Franco Ionio dice:

    Gradirei ricevere maggiori informazioni sul più basso QI a cui sono soggetti i maschi 47XXY sia come incidenza che come punteggio e come sono stati ottenuti questi dati

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