Terapia

Pubblicato il Aprile 4th, 2013 | di Gaia Turra

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La sindrome di Down

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Questa settimana continuiamo a parlare di Patologie: La sindrome di Down. Tale Sindrome sarà la prima tra tutte quelle che descriverò, in quanto si ricollega all’articolo della settimana scorsa (Ritardo Mentale)  per la presenza nel quadro clinico del Ritardo Mentale come uno dei sintomi; inoltre ne avevo dato un breve accenno in un articolo di qualche tempi fa  “…Altri tipi di patologie per cui la terapia in acqua è indicata!”.

DEFINIZIONE

E’ un disordine cromosomico dovuto alla trisomia del cromosoma 21, ovvero la presenza di un cromosoma 21 in più rispetto al normale corredo cromosomico. Ha un’incidenza di 1 su 600 nati vivi nella popolazione generale. Esso rappresenta la più frequente causa di Ritardo Mentale geneticamente correlato.

Anche nella Sindrome di Down lo sviluppo intellettivo costituisce un argomento che conta numerosi studi nel corso degli anni, i quali possono mostrare specifici punti di forze e debolezza intellettiva. In base ai tassi di sviluppo è emerso che il QI dei soggetti con Sindrome di Down diminuisce con l’aumentare dell’età cronologica. A partire dagli anni della prima infanzia: un precoce invecchiamento che si manifesta con un certo declino intellettivo, relativamente a compiti che richiedono prontezza di riflessi, buon uso della memoria a breve termine e di lavoro, orientamento spaziale. Minore rallentamento per quanto riguarda le capacità verbali e numeriche già acquisite.

CLASSIFICAZIONE

La trisomia del cromosoma 21 che può essere libera, a mosaico o sbilanciata.

La trisomia libera (95%dei casi) è caratterizzata dal fatto che il cromosoma in più è in tutte le cellule del corpo, quindi fluttua libero.

La trisomia a mosaico prevede la presenza el cromosoma 21 in più solo in alcune cellule ( Incidenza 2-4 %). Tale forma comporta, generalmente,  prestazioni cognitive, linguistiche e sociali migliori rispetto alle altre forme.

La trisomia con traslocazione non bilanciata del cromosoma 21 (3-5% dei casi). Alcuni di questi sono familiari, cioè la traslocazione è non è comparsa accidentalmente, ma è stata trasmessa da un genitore asintomatico con traslocazione bilanciata.

CARATTERISTICHE

La Sindrome di Down è una patologia a fenotipo comportamentale determinato, ovvero con un repertorio comportamentale specifico e caratteristico. Anche se nel corso degli anni il miglioramento delle cure sanitarie ha portato ad un’aspettativa di vita maggiore, le problematiche legate al quadro diagnostico sono:

  1. Anomalie muscolari e ortopediche-> IPOTONIA NEONATALE, iperlassità articolare. Piede piatto, instabilità della rotula, instabilità atlanto-occipitale con compromissione del midollo spinale.DISPLASIA PELVICA.
  2. Anomalie buccali->BOCCA SEMIAPERTA E LINGUA PROTRUDENTE, macroglossia e anomalie dentali che portano a difficoltà nell’alimentazione e nella produzione del linguaggio. Anomalie facciali
  3. Malformazioni facciali tipiche-> microcefalia, ipoplasia mandibolare, inclinazione palpebrale delle rime palpebrali, epicanto occipitale piatto, naso corto con base allargata, orecchie piccole.PROFILO FACCIALE PIATTO
  4. ECCESSO DI CUTE SULLA NUCA
  5.  A livello della mano-> clinodattilia, ipoplasia della falange media del mignolo, solco palmare unico, mano a tridente.
  6. Patologia cardiaca congenita->difetto al canale atrioventricolare.
  7.  Anomalie gastrointestinali come ad esempio stenosi del duodeno
  8. Deficit sensoriali-> AURICOLARI(otite media cronica, rinite, sordità) OCULARI ( strabismo-nistagmo-cataratta congenita)
  9.  RITARDO PSICOMOTORIO-> ritardo nella crescita lineare
  10.  RM VARIABILE: QI CHE DETERIORA CON L’ETA’( DA QI 50 FINO A QI 24)
  11. Deficit del sistema immunitario, elevata frequenza di autoanticorpi che porta ad un maggior  numero di disturbi autoimmuni (alla tiroide, epatiti, alopecia, infezioni respiratorie).Maggior rischio di leucemia e del morbo di Alzheimer.

EZIOLOGIA

eziologia Sindrome di Down- genetica

La causa di tale patologia è genetica. Ma il fattore di rischio statisticamente più importante è l’età avanzata della madre. Infatti con l’aumentare di questa, la frequenza dei crossing-over alla profase della prima divisione meiotica è ridotta; questo evento predispone la cellula alla non-disgiunzione che causa appunto la trisomia. La sindrome di Down può essere identificata in un bambino al momento della nascita o anche prima della nascita con lo screening prenatale. Infatti l’identificazione di questa correlazione è stata trainante nella realizzazione di programmi di informazione e prevenzione mirati alle gravidanze in età uguale o superiori ai 35 anni, per identificare nel feto la sindrome o altre patologie cromosomiche con la diagnosi prenatale. Tecniche particolmente usate sono: prelievo di cellule fetali attraverso villocentesi ed amniocentesi; come tecnica non invasiva invece l’ecografia permette di osservare i cambiamenti strutturali del feto e la presenza di segni allarme come l’INCREMENTO DELLO SPESSORE NUCALE e i DIFETTI CONGENITI AL CUORE.

TRATTAMENTO

Il trattamento deve essere focalizzato sul bambino in primis e specifico, in quanto ogni individuo è a sè quindi il tipo di intervento deve essere personalizzato. Inoltre è essenziale che il bambino cresca in un contesto familiare positivo e stimolante per sostenere il suo sviluppo globale e le sue abilità.

OBIETTIVI GENERALI

  • Facilitazione di tutte le tappe di acquisizione psicomotorie
  • Favorire il riconoscimento e facailitazione dell’orientamento spazio-temporale
  • Aumentare i tempi di attenzione e le capacità della memoria
  • Riconoscere le regole più importanti per la convivenza sociale
  • Facilitare l’acquisizione di abilità cognitive più astratte.

INTERVENTO Soggetto Down al lavoroPSICOMOTORIO (in stanza e/o in piscina) E TERAPIA OCCUPAZIONALE

Questi due interventi spalmati nel tempo permettono ai soggetti aventi la Sindrome di Down di mettere in gioco il corpo attraverso situazioni in cui motricità, tonicità, funzioni cognitive ed affettive sono sollecitate complessivamente. Ciò al fine di favorire l’espressione delle problematiche, stabilire un controlllo sulle proprie funzioni, instaurare la comunicazione e l’identità del bambino, sperimentando il piacere e l’autonomia. Infine un intervento in ambito lavorativo per valorizzare le capacità e le attitudini individuali e promuovere ‘inserimento sociale.

 

 

 

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Informazioni Autore

Terapista della Neuropsicomotricità dell'età evolutiva, Neuropsicomotricista in acqua e istruttrice di nuoto a Padova. Ho affiancato la mia formazione universitaria ad una mia passione ovvero il nuoto cercando di creare un nesso tra terapia, sport e piacere. In un mondo non sempre facile avere più chance per vivere meglio.



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